先天性异常是从出生时获得的先天性异常。据世界卫生组织称，每年估计有 303,000 名新生儿在出生后 4 周内因先天性畸形而死亡。先天性异常是由于子宫内胎儿的生长发育障碍而发生的。这种情况会导致婴儿出现先天缺陷或某些器官或身体部位的疾病。这些异常可以在出生前、出生时或婴儿出生后的后期发现。
先天异常组
根据卫生部的报告，先天性异常根据ICD-10分为11组。这11组是先天性异常：
- 神经系统
- 器官眼睛、耳朵、面部和颈部
- 血流系统
- 呼吸系统
- 唇裂和腭裂
- 消化系统
- 生殖器官
- 泌尿道
- 肌肉和骨骼系统
- 其他先天性异常
- 染色体异常引起的异常。
这些先天性异常会影响器官形状、器官功能或两者。这种情况的程度也有所不同，从轻微到严重。
常见的先天性异常
在不同的群体中，婴儿有几种常见的先天性异常，包括：
1.身体异常
婴儿身体中经常发现的异常或身体缺陷，即：
- 兔唇
- 神经管缺陷，如脊柱裂
- 先天性心脏病
- 弯曲的腿或棍棒
- 脑积水或脑积水
- 胃裂（胃壁上的洞）
- 尿道下裂（尿道口不在阴茎尖端）
- 先天性髋关节脱位
- 连体双胞胎
- 肛门闭锁。
2. 功能异常
功能障碍与身体器官的系统和功能障碍有关。以下类型的功能缺陷常见于婴儿：
- 代谢紊乱，如甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症
- 大脑和神经功能障碍，例如唐氏综合症
- 身体感觉受损，例如耳聋、先天性白内障或失明
- 血液疾病，如镰状细胞性贫血、血友病和地中海贫血
- 肌肉疾病，例如肌营养不良症
- 过早衰老，如早衰
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先天性异常的原因
尽管大约 50% 的先天性异常病例没有已知原因，但有几个风险因素会影响它们，包括：
基因是在先天性异常中起重要作用的主要因素。这种疾病的发生是因为胎儿可能遗传了具有异常或基因突变的基因。近亲繁殖还会增加罕见先天性疾病的发生，以及新生儿和儿童死亡、智力残疾、精神残疾和其他疾病的风险。
贫穷是先天性疾病的间接决定因素。据估计，大约 94% 的先天性异常发生在低收入和中等收入国家。这与孕妇缺乏营养摄入、接触引发胎儿疾病的物质或因素（如感染和酒精）以及无法获得足够的健康检查和护理有关。
孕妇接触杀虫剂、药物、酒精、香烟、铅、汞、烟草和辐射，会增加婴儿发生先天性畸形的风险。在采矿或废物处理区工作或生活也会增加这些疾病的风险。
孕妇感染梅毒和风疹是先天性畸形的原因之一，尤其是在中低收入国家。不仅如此，寨卡病毒感染还会导致出生小头畸形婴儿的数量增加。
孕妇缺乏叶酸会增加生下神经管缺陷婴儿的风险。同时，过量的维生素A会影响胚胎或胎儿的正常发育。许多器官结构的先天性异常可以通过手术或小儿手术来矫正。同时，先天性器官功能异常可以早期治疗。出于这个原因，您应该始终咨询您的医生，了解先天性畸形婴儿的治疗方案。
