塞克尔综合征 是一种罕见的遗传性疾病，导致患者非常小。该疾病的早期症状包括在
原始侏儒症 这从出生开始就已经出现并持续到成年。这种罕见的综合症是五种类型之一
原始侏儒症。 这种疾病的另一个术语是
鸟头侏儒症 因为它的主要特征之一是类似于鸟的头部形状。
认出 塞克尔综合征
这种综合征的名称取自德国儿科医生 Helmut Paul George Seckel。 1960 年，塞克尔写了一篇关于两个患有相似综合征的孩子的临床状况的期刊。不仅如此，这位成为芝加哥大学教授的博士还进行了直接研究。为了支持他的研究，Serkel 还使用了医学文献中的 13 个其他案例。此外，每 10,000 名新生儿中就有 1 人患上这种具有特征性鸟类头部形状的综合征。这种疾病是由父母双方遗传的。也就是说，性状是常染色体隐性遗传。因此，基因突变必须同时从父母双方传下来才能导致异常。如果仅降低其中之一，则不会发生这种罕见的综合症。孩子只会
载体 没有表现出任何症状。每次怀孕从有遗传缺陷的父母双方那里继承这种罕见综合征的风险是 25%。此外，孩子有 50% 的机会成为
载体。 仍有 25% 的机会让孩子拥有正常的遗传状况。这个百分比对于男孩和女孩都是一样的。 [[相关文章]]
特征 塞克尔综合征
这种罕见的遗传疾病具有次优生长的主要特征。此外，约25%的患者还患有血液病。的一些其他功能
塞克尔综合征 是：
- 小身材
- 小头型（微创)
- 独特的脸型，如比正常人大的眼睛
- 鼻子像喙
- 脸看起来瘦了
- 下颚更长
此外，患者
塞克尔综合征 手和脚的骨骼也可能有缺陷。肘部和腰部也可能处于不适当的位置。患者发育迟缓
塞克尔综合征 自从我在子宫里就发生了（
宫内发育迟缓)，这就是为什么患有这种综合症的婴儿出生时出生体重非常低。这种生长问题一直持续到出生后，导致患者的身体比正常人矮（
侏儒症）。此外，一些天生患有这种综合症的孩子也可能会有小指弯曲（
斜指）。此外，考虑到患有这种遗传疾病的人头部形状较小，这也会影响他们的大脑大小。因此，智力或精神障碍极有可能出现生长迟缓。至少，一半患有 Seckel 综合征的儿童的智商低于 50。这也会影响进行日常活动的技能。一般来说，患有这种罕见综合症的孩子是友好和有趣的。然而，也有一些人往往过度活跃，容易分心。某些情况下
塞克尔综合征 它还导致血液问题，包括骨髓物质（如红细胞、白细胞和血小板）的缺乏。
诊断 塞克尔综合征
更先进的超声检查可以在子宫内诊断出这种综合征。产科医生可以通过声波的反射看到胎儿状况的图片。出生后，
鸟头侏儒症 可以通过跟踪患者的病史通过临床评估来检测。医生还将进行特殊测试以确定确切的情况。尽管患者的身体异常
塞克尔综合征 从出生就可以清楚地看到，但可能无法立即知道诊断。有时，当孩子达到一定年龄并且该综合征已经完全发展时，新的综合征会变得明显。这种情况的一个例子是当孩子的身体比同龄人矮或智力障碍越来越明显时。 Seckel 综合征的治疗将侧重于相关医疗问题的出现，特别是如果有血液疾病和身体畸形。此外，智障患者亦会接受辅导。 [[相关文章]]
来自 SehatQ 的笔记
不管伴随着患者的身心问题
塞克尔综合征， 许多患者可以拥有超过 50 年的优质生活。有关遗传疾病的更多讨论
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