2岁就能出现,杜氏肌营养不良症是什么病?

一种类型的肌营养不良症是 杜氏肌营养不良症 或 DMD。这是一种以横纹肌逐渐减弱为特征的遗传病。不幸的是,与其他类型相比,这种肌肉问题会迅速恶化。此外,肌营养不良型 杜兴 是最常见的类型。根据疾病控制和预防中心的数据,每 5,600-7,700 名 5-24 岁男性中就有 1 人患有 DMD。

症状 杜氏肌营养不良症

一般来说,DMD 症状从儿童 2-6 岁开始出现。标记它的一些症状是:
  • 行走困难
  • 失去行走能力
  • 小腿变大
  • 从坐姿起身困难
  • 爬楼梯困难
  • 经常摔倒
  • 脚趾走路
  • 电机开发受限
  • 身体感觉虚弱
  • 腿部、骨盆、手臂和颈部变得虚弱
此外,患有 DMD 的儿童骨密度较低。因此,腰部到背部区域的骨骼有骨折的风险。

杜氏肌营养不良症的原因

杜氏肌营养不良症 是一种遗传病。更详细地说,X染色体上有一个DMD基因突变,这意味着存在与蛋白质相关的基因缺陷 营养不良。 它是一种保持肌肉细胞完整的蛋白质,尤其是细胞膜或部分 肌膜-他的。因此,肌肉功能迅速下降。这就是为什么有时患有 DMD 的孩子可能会失去走路的能力,即使他们以前已经掌握了它。此外,DMD 也可能在没有家族史的情况下发生。有人可以 载体 这种状况,只会对未来几代人产生影响。在性别方面,男性更容易出现 杜氏肌营养不良症 与女性相比。此外,获得遗传后代的女性将成为 载体 无症状,而男性则有症状。 [[相关文章]]

诊断 杜氏肌营养不良症

定期监测孩子的成长和发育有助于发现肌肉萎缩症的迹象。而且,如果孩子的肌肉变弱,他们的协调受到干扰,这将是非常明显的。可以肯定的是,医生会进行血液检查和肌肉活检。血液检查以确定血液中的肌酸磷酸激酶是否过高。这是肌肉功能下降时的特征。虽然活检测试用于确定所经历的肌肉萎缩症的类型。

怎么处理

没有治疗 DMD 的特定药物。治疗更多是为了缓解症状,因此它们不会太严重。经历过的孩子 杜氏肌营养不良症 通常在 12 岁时失去行走能力。他们需要使用轮椅或 腿支架。 此外,物理治疗还可以使病情尽可能持久。类固醇治疗也有可能延长肌肉功能。同样重要的是,医生还需要监测是否存在脊柱侧弯、肺炎和心跳异常的可能性。这需要密切监测。不要忘记,当这种疾病变得更严重时,肺功能也有可能下降。患者可能需要呼吸机辅助作为治疗步骤。

DMD kondisi 的长期图片

鉴于这种情况的死亡率,大多数人会在 20 岁时死亡。但是,如果护理得当,预期寿命可以延长到 30 岁。 杜氏肌营养不良症 退化,随着时间的推移而恶化。这意味着随着病情的恶化,医疗干预变得更加重要。 [[相关文章]] 当 2-6 岁儿童开始出现 DMD 症状时,医疗团队必须继续监测他们的病情。如果在青春期或成年期发生晚期疾病,则可能需要在医院进行重症监护。考虑到母亲可以将病情传染给她的孩子,这种类型的肌营养不良症是无法预防的。专家们继续寻找可以防止遗传缺陷下降的技术,但无济于事。但是,在尝试怀孕之前进行基因检测会有所帮助。通过这种测试,可以看出孩子长大后患DMD的风险是否会增加。对于 DMD 患者或其家人,考虑到这种情况需要强化治疗,请不要犹豫寻求精神支持。有关如何检测症状的进一步讨论 杜氏肌营养不良症, 直接问医生 在 SehatQ 家庭健康应用程序中。立即下载 应用商店和 Google Play.