地中海贫血是一种遗传性血液疾病，会导致身体的血红蛋白减少。事实上，血红蛋白有助于红细胞携带氧气。因此，患者经常会出现贫血并感到昏昏欲睡。地贫的原因是负责产生血红蛋白的细胞中的 DNA 突变。
地贫的原因
地贫患者产生血红蛋白的细胞 DNA 的突变是从父母遗传给孩子的。据推测，血红蛋白分子是由 α 和 β 链产生的。然而，由于这种 DNA 的突变，一个人可能会患上 α 地贫或 β 地贫。在α-地贫的情况下，地贫的严重程度取决于从父母那里传递了多少基因突变。突变的基因越多，地贫经历越严重。在 β-地中海贫血中，严重程度取决于受影响的血红蛋白分子。为了能够制造 α 血红蛋白链，需要 4 个基因，每个基因都是从父母那里遗传的。在α-地中海贫血的情况下，可能发生的情况是：
在只有一个突变基因的人中，不会出现明显的地中海贫血体征或症状。但是那个人会成为携带者，并且可以在以后将其传递给他的孩子。
在两个突变基因的情况下，地中海贫血的症状和体征将是可见的，但较轻。这种情况在医学上称为α-地中海贫血。
当出现三个突变基因时，地贫的症状和体征会变得更加严重。
遗传四个全部突变的基因是罕见的，通常会在妊娠 20 周后导致死产。即使出生，具有四个突变基因的婴儿也不会存活很长时间或需要终生输血治疗。同时，在β-地中海贫血患者中，理想情况下需要两个基因来制造血红蛋白的β链。如果发生突变，条件如下：
地贫的症状和体征较轻，也称为轻度地贫或β-地贫
更严重的症状，也称为重型地中海贫血或库利贫血。出生时患有这种疾病的婴儿通常在出生时看起来很健康，但在头 2 岁开始出现地中海贫血症状。除了由父母传给孩子的基因突变导致地贫的原因外，还有一些危险因素使一个人更容易患地贫。某些种族背景也会产生影响。根据数据，地贫最常发生在非裔美国人、地中海和东南亚国籍的人群中。 [[相关文章]]
地贫患者的特征
根据地中海贫血的情况，症状和特征可能不同。地贫的一些最常见的特征是：
- 过度嗜睡
- 苍白或黄色的皮肤
- 面部骨骼变形
- 增长缓慢
- 胃部肿胀
- 深色尿液
还应该记住，地贫患者更容易受到感染。特别是，如果您进行了脾脏切除手术。不仅如此，地中海贫血患者的体内也会出现过量的铁，无论是由于疾病还是由于输血频率非常频繁。随着地贫变得更加严重，可能发生的并发症包括：
地中海贫血会导致骨髓扩大，从而使患者的骨骼结构异常。通常，这发生在面部和头骨上。不仅如此，这种情况还容易导致骨质疏松。
理想情况下，脾脏可以帮助身体抵抗感染并过滤掉身体不需要的东西，例如受损的血细胞。地中海贫血也经常与大量红细胞破坏一起发生。发生这种情况时，脾脏必须加倍努力并变大。
贫血也会导致儿童发育不良。而在青少年中，由于地中海贫血，青春期可能会延迟。
充血性心力衰竭和心律异常通常是由于足够严重的地中海贫血而引起的并发症的标志[[相关文章]]
来自 SehatQ 的笔记
地中海贫血不是一种可预防的疾病。如果从父母那里得知您患有地中海贫血，请在决定要孩子之前考虑到这一点。人们担心，即使没有任何症状，一个人也会成为地中海贫血的携带者。此外，还有一种基于技术的生殖诊断，可以在早期扫描胚胎。这样就可以知道怀孕初期是否有基因突变。
