当婴儿感觉不到疼痛时检测到 CIPA 疾病

CIPA病的缩写 先天性痛觉缺失症伴水肿,一种患者感觉不到疼痛的罕见疾病。除了疼痛之外,CIPA 患者也几乎没有温度感,甚至根本不会出汗。 CIPA病也是一种病 遗传感觉或遗传性疾病。患有 CIPA 的人的症状通常在出生或婴儿期出现。无法感觉到疼痛和温度通常会导致患者反复受伤。

CIPA的症状

CIPA 疾病会攻击控制感觉和身体机能的神经细胞。 CIPA 疾病的一些症状包括:

1.不痛

大多数患有 CIPA 的人没有感觉疼痛的能力。鉴于这种疾病可以从婴儿时期就被发现,他们可能不会哭,甚至在受伤时也不会意识到。家长们会觉得患CIPA的孩子在受到伤害或受伤时往往沉默寡言,没有反应。更危险的是,患有 CIPA 疾病的儿童可能会反复受伤,因为他们不会避免引发伤害的活动。即使受伤,儿童也没有保护伤口的反射能力,因此很容易受到感染。

2.不出汗(无汗)

当一个人出汗时,这是一种在发烧或运动期间过热时帮助冷却身体的机制。患有 CIPA 的儿童和成人不能出汗或出汗很少。结果,他们生病时可能会发高烧,因为没有保护措施可以使身体自然降温。

3.过热

大多数 CIPA 病死亡病例是由于过热,这仍然与他们无法出汗有关。结果,可能发生体温过高或体温过高而导致死亡。考虑到 CIPA 病的罕见性和危险性,注意到只有少数患者能活到 25 岁。除了本案 过热, CIPA 病患者也可能在不知不觉中伤害自己,例如咬舌头或切割身体部位而不会感到丝毫疼痛。就像走路或呼吸一样,感受疼痛对于人类的生存非常重要。通过疼痛,身体有一种机制来对身体内外发生的事情做出反应。 [[相关文章]]

CIPA的原因

当一个人将接受 CIPA 疾病的诊断时,基因检测是必要的。该测试可以在出生前、作为儿童或作为成人进行。当有异常情况表明CIPA疾病的基因突变时,称为NTRK1基因,位于1号染色体上。由于该基因处于异常状态,感觉神经不能正常发育。因此,神经无法正常运作以感受疼痛、温度和产生汗水。患有CIPA病的人必须从父母双方那里获得后代。如果只有一个父母携带 CIPA 疾病基因,他们的孩子可能只是一个 载体 并且不会患上这种疾病。

CIPA病有治疗方法吗?

到目前为止,还没有任何治疗方法可以克服CIPA 疾病或替代患者身体的疼痛感和汗水功能。为此,患有CIPA病的孩子的父母必须密切关注对新事物仍然具有高度好奇心的孩子的活动。他们不了解身体受伤的可能性,因此必须密切关注周围的人。 [[相关文章]] 作为一种罕见病,有一个社区或 支援团队 谁可以提供空间来分享和支持彼此。从这个群体中,患有CIPA病的孩子的父母或患有这种疾病的人可以分享一些让生活更轻松的技巧。另外,当有人被诊断出患有CIPA时,在计划要孩子时可以考虑。