Cri-du-chat 综合征是一种罕见的遗传性疾病，由于第 5 号染色体缺失。cri-du-chat 综合征的另一个名称是猫哭综合征，因为经历过这种情况的婴儿会发出刺耳的猫般的哭声。患有 cri-du-chat 综合征的婴儿也有独特的面部特征，尤其是眼睛、下巴和圆脸。在某些情况下，患有 cri-du-chat 综合征的婴儿有心脏缺陷。
了解 cri du chat 综合症
一旦cri-du-chat综合征如此罕见，其发病率仅为每20,000-50,000名新生儿中的1人。 “cri-du-chat”这个词来自法语，意思是“猫的哭声”。婴儿的这种尖锐的哭声是由于喉部的异常生长引起的。通常，cri-du-chat 综合征是从婴儿出生时就被检测到的。但是，如果年龄超过2岁，这种综合征的检测就比较困难。 cri-du-chat综合征的其他特征是：
一、物理特性
在身体上，出生时患有 cri-du-chat 综合征的婴儿更小。他们可以体验
低出生体重 脸更小。乍一看，cri-du-chat综合症婴儿的脸型看起来很圆，眼睛有皱纹，耳朵形状异常，下巴很小。此外，手指和脚趾之间也有局部皮肤生长的可能。如果再次观察，可能会出现肠道等器官突出到腹股沟区域（腹股沟疝）。
2. 并发症
除了身体特征外，患有cri-du-chat综合征的婴儿还会出现脊柱侧弯等弯曲问题。他的肌肉力量弱了很多。在许多情况下，患有 cri-du-chat 综合征的婴儿也有器官缺陷，尤其是心脏和肾脏。
3. 感觉障碍
患有 cri-du-chat 综合症的婴儿也会出现感官问题，例如听力和视力问题。这些并发症的风险会随着年龄的增长而增加。
4. 智力障碍
Cri-du-chat 综合症也会导致智力障碍。但是，这只能在婴儿长大后才能检测到。只要没有器官缺陷或严重的医疗问题，患有cri-du-chat综合征的孩子可以在医生的监督下成长发育。患有cri-du-chat综合征的婴儿的大多数并发症发生在1岁之前年。但是，如果 1 年后情况还不错，那么过正常生活的希望仍然存在，而不管并发症的风险仍然存在。 [[相关文章]]
cri-du-chat sindrom综合征的原因
目前尚不清楚究竟是什么导致了 cri-du-chat 综合征。在大多数情况下，染色体缺失发生在父母的精子和卵子仍在发育阶段。也就是说，当受精过程发生时，婴儿可能会经历这种综合症。多达 80% 的 cri-du-chat 综合征病例都有父亲精子的染色体缺失。然而，这种综合征不是遗传性的。只有大约 10% 的 cri-du-chat 综合征病例的父母也有染色体缺失。其余的是随机基因突变。 cri-du-chat综合征也可能是由于平衡易位而发生的。这意味着不会丢失任何遗传物质。但是，当父母将这种情况传给孩子时，可能会出现不平衡，从而引发 cri-du-chat 综合症。
如何应对 cri-du-chat 综合症
一般来说，医生可以在出生时诊断出婴儿患有 cri-du-chat 综合征。特别是如果婴儿表现出不同的身体特征和尖锐的哭声。此外，医生还会对婴儿的头部进行X光扫描，以检测颅骨的状况。此外，当然需要使用一种叫做 FISH 的特殊技术进行染色体测试
分析。 通过这种方式，医生可以查明是否缺少一条染色体。 [[相关文章]] 到目前为止，还没有针对新生儿哭闹综合征的特殊治疗方法。出现的症状可以通过身体、语言、运动和教育干预来治疗。
