乍一看像瘀伤,认出罕见病Ochronosis

Ochronosis 是一种罕见的疾病,其特征是皮肤颜色从蓝色变为黑色。不仅皮肤,这种情况也可能发生在深层皮肤层(粘膜)。到目前为止,还没有针对这种疾病(也称为碱酸尿症)的特定治疗方法。大多数治疗的目标是缓解出现的症状。

了解黄疸

黄褐斑病和碱尿症都是罕见病。当身体不能产生足够的酶时会发生这种情况 同质双加氧酶 或 HGD。事实上,这种酶的作用是分解一种叫做 homogentisic 酸的有毒物质。因此,这种尿黑酸会在体内积聚。这就是导致色素形成或变色的原因。从技术上讲,ochronosis 描述了在结缔组织中积聚的深色色素。而术语“碱尿症”则表示身体更多部位出现变色,范围从软骨到尿液的颜色。 [[相关文章]]

黄疸的原因

导致一个人患有黄化病的一些事情是:
  • 服用药物如 奎纳克林 奎宁
  • 苯酚(羧酸)的积累治疗足部溃疡
  • 物质使用 对苯二酚 太多了
而在碱酸尿症的情况下,这是由于父母双方的基因遗传而发生的。根据美国国立卫生研究院的记录,这种疾病是一种罕见的疾病,全世界每 250,000-100 万人中就有 1 人患有这种疾病。然而,在斯洛伐克有一个重要的记录。在那里,每 19,000 人中就有 1 人罹患碱酸尿症 (AKU)。准确地说,是在位于斯洛伐克西北部的凯苏斯。

黄褐斑的症状

大多数患者在年轻时直到成年早期都不会出现任何症状。只是到了40岁,疾病的症状才越来越明显。最早出现的一个是耳朵软骨增厚,准确地说 耳廓 或位于最外层。不仅如此,外耳的皮肤也是蓝黑色的。一般来说,这种症状还伴有红褐色或黑色的耳垢。渐渐地,另一个可能出现的症状是关节疼痛。其实也有可能发生 关节病 是一种以骨骼增大和肿胀为特征的关节疾病。更详细地说,黄疸和碱尿症的症状是:
  • 下背部、膝盖、腰部和肩部的骨骼和关节疼痛
  • 软骨变脆并容易断裂
  • 眼白(巩膜)色素沉着至棕色或灰色
  • 皮肤颜色的变化,特别是在经常暴露在阳光下并含有汗腺的区域(脸颊、前额、腋窝和生殖器)
  • 汗水开始在衣服上留下污渍
  • 肾结石的形成
  • 指甲变黄
在极少数情况下,婴儿在尿布中停留数小时的尿液也可能是黑色的。更危险的是,碱尿症会导致心脏问题,因为尿黑酸会积聚,使心脏瓣膜变硬。这会增加患高血压的风险。

治疗黄疸

对黄疸病或酸中毒没有特定的治疗方法。这种类型的治疗通常旨在缓解或减轻症状。已经尝试了许多疗法,但尚未证明有效。事实上,从长远来看,这可能是危险的。例如,有一种治疗方法是每天摄入1克维生素C。目标是防止 HGA 转化为结缔组织中的色素沉积。然而,长期食用维生素C实际上会导致肾结石。事实上,这种方法通常被认为对治疗黄疸无效。这就是为什么大多数治疗更侧重于预防和治疗可能发生的并发症,例如:
  • 关节炎
  • 心脏疾病
  • 肾结石
从那里,您的医生可能会为关节疼痛开消炎药。也可以进行物理和职业治疗来保持肌肉和关节的强壮。也有手术形式的治疗来更换不再起作用的心脏瓣膜。慢性肾病或肾结石也可能需要手术治疗。 [[相关文章]]

来自 SehatQ 的笔记

一般来说,黄疸患者的预期寿命是相当正常的。但是,您仍然需要记住容易发生并发症的风险是什么。预防并发症的一种方法是定期咨询医生。通常,需要特别注意的身体部位是腰椎(下背部)、胸部(心脏)和 CT 扫描。为了进一步讨论由于黄褐斑引起的皮肤色素变化的症状, 直接问医生 在 SehatQ 家庭健康应用程序中。立即下载 应用商店和 Google Play.