威廉姆斯综合症,可以治愈吗?

最近,喜剧演员德德·苏南达尔传来了悲伤的消息。 Dede 的第二个孩子 Ladzan Syafiq Sunandar 只有 1 岁零 4 个月大,被诊断出患有一种罕见的遗传病,称为 威廉姆斯综合征 (威廉姆斯综合症)因为他是 3 个月大。起初,德德和他的妻子没有看到任何症状。然而,随着时间的推移,他的儿子出现了各种健康和发育问题。事实上,孩子不得不做各种治疗。

知道 威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征 或威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传性疾病,可导致各种健康和发育问题。这种疾病只发生在千分之一的人中,通常从婴儿时期就知道。患有威廉姆斯综合症的儿童的心脏、血管、肌肉、关节、肾脏和学习能力可能有问题。虽然与遗传有关,但 威廉姆斯综合征 并不总是降低。即使没有家族史,一个人也可能天生患有这种疾病。这种情况是由突变或随机遗传变化引起的。然而,患有这种遗传疾病的人有 50% 的机会遗传 威廉姆斯综合征 给他未来的儿子。威廉姆斯综合症的原因,即7号染色体上的25个基因丢失。这些基因通常在受精前的精子或卵细胞中丢失。弹性蛋白基因是缺失的基因之一。该基因的功能是为血液提供弹性。没有弹性蛋白基因,可能会出现心脏缺陷和循环系统疾病。以下是威廉姆斯综合征患者可能出现的常见症状:
  • 具有独特的五官,如宽额头、小鼻子、宽嘴、丰唇、小下巴、小而间距的牙齿、有遮住眼角的皱纹等。
  • 胃痛或饮食失调
  • 心脏或血管问题
  • 注意和多动障碍 (ADHD)
  • 身材矮小
  • 慢说
  • 凹陷的胸部
  • 不同程度的智力障碍
  • 低出生体重
  • 肾脏疾病
  • 弯曲的脊柱(脊柱侧弯)
  • 关节和骨骼问题
除了这些症状,患者 威廉姆斯综合征 也可以具有一些特征,例如对音乐感兴趣,易于社交,对嘈杂的噪音敏感,有时不愿进行身体接触。 [[相关文章]]

患者能不能 威廉姆斯综合征 治愈了吗?

不幸的是,威廉姆斯综合症无法治愈。然而,治疗可以帮助缓解症状和学习问题。每位患者的预期寿命 威廉姆斯综合征 不同的。一些患有这种综合症的人的预期寿命相当长,但由于更复杂的医疗问题,其他人的预期寿命较短。没有研究特别提到患者的预期寿命,尽管据报道有些人可以活到 60 多岁。一些患者可以过上非常正常的生活,但其他人有更严重的健康和学习问题。甚至需要终身医疗。这种情况无法治愈。治疗通常基于患者的症状,并旨在缓解这些症状。除了对症治疗外,还可以进行物理治疗和言语治疗,以提高患者的生活质量。不仅如此,患者 威廉姆斯综合征 您还应该避免摄入钙和维生素 D,因为这些物质的患者血液中的含量已经很高。患者遇到的各种健康和学习问题需要专业人员进行治疗。以下是威廉姆斯综合征患者可能需要的一些专业人士:
  • 心脏病专家治疗心脏病患者
  • 治疗荷尔蒙问题的内分泌学家
  • 专门研究消化问题的胃肠病学家
  • 眼科医生治疗眼部问题
  • 心理学家
  • 言语和语言治疗师
  • 职业治疗师
  • 物理治疗师
随着年龄的增长,一些患者可能会出现更严重的健康问题,例如心脏或肾功能衰竭。因此,当您觉得您的孩子有威廉姆斯综合症的症状时,您应该立即咨询医生。医生会做出诊断并为孩子确定正确的治疗方法,从而控制症状。父母必须对孩子的情况有敏感度。请注意它们之间是否存在差异。克服孩子出现的问题不要迟到。