血友病是由 VIII、IX 或 XI 基因突变引起的出血性疾病。这种突变会导致凝血因子的缺乏，这些凝血因子与血小板共同作用以止血。这种情况会导致患者出现凝血障碍，并且可能会出现持续很长时间的出血，甚至到无法控制的程度。遗传因素是血友病最常见的原因之一，因为这种疾病与遗传疾病有关。
血友病的原因
几乎 70% 的血友病病例是由遗传引起的。同时，血友病的其他原因有30%是由其他原因或随机基因突变引起的，其中父亲和母亲都没有血友病。血友病，尤其是血友病 A 和 B，在男性中比女性更常见。血友病 A 是最常见的类型，每 4,000-5,000 名新生男孩中就有 1 人发生。而血友病 B 的发生率为 20,000 名新生儿中的 1 名。女性的基因突变并不总是导致血友病，因为受损的 X 染色体可以被另一条健康的 X 染色体取代。然而，X染色体有缺陷的女性可能是血友病的携带者
（载体）.当女性的一条 X 染色体上的基因有缺陷而另一条 X 染色体失活时，就会发生血友病。这种情况称为 X 染色体不活动或 Lyonization。在具有 XY 染色体的男性中，如果致病突变位于 X 染色体上，那么具有该染色体突变的男性将患上血友病。此外，血友病也可由自然突变或自发突变引起，即基因的基因突变从父母传给孩子。
血友病的类型
血友病分为血友病A、血友病B、血友病C和获得性血友病。以下是对这些类型血友病的解释。
1. 血友病 A
血友病 A 也称为经典血友病，是代代相传的最常见的血友病类型。血友病 A 的病因是因子 VIII 的缺陷。
2. 血友病 B
B 型血友病也具有遗传性，但更为罕见。血友病 B 是由因子 IX 的缺陷引起的。
3. 血友病 C
血友病 C 是由于凝血因子 XI 突变导致凝血因子缺乏引起的。当父母（父亲和母亲）都患有遗传性疾病时，就会发生血友病。 C型血友病可发生于男性或女性。
血友病的症状
当一个人患有血友病时，他会表现出以下症状：
- 关节出血导致肿胀、疼痛或紧张。受影响最严重的部位是膝盖、肘部和脚踝。
- 流血到皮肤（瘀伤）、肌肉和软组织，导致血液聚集在身体的那个区域（血肿）。
- 口腔和牙龈出血。拔牙后出血通常很难停止。
- 包皮环切术后出血。
- 注射或接种疫苗后会出现出血。
- 分娩困难后婴儿头部出血。
- 尿液或粪便中带血。
- 经常流鼻血，很难停止。
血友病的并发症
血友病也容易出现并发症，特别是如果长期不治疗和适当治疗的话。血友病可能导致的并发症类型有：
- 肌肉出血导致肿胀。肿胀会压迫神经，导致疼痛或麻木（麻木）。
- 如果压迫关节的内出血没有立即治疗，也可能发生关节损伤。这可能导致关节炎或关节破坏。
- 凝血因子治疗有逆反应。一些血友病患者的免疫系统会对用于治疗出血的凝血因子产生负面反应。当这种情况发生时，免疫系统会产生称为抑制剂的蛋白质，以灭活凝血因子。这降低了治疗的有效性。
[[相关文章]]
血友病治疗
血友病的主要治疗方法是提供替代疗法，即通过输注给予凝血因子 VIII 或 IX 浓缩物。浓缩物将有助于替换缺失或低凝血因子。其他类型的血友病治疗包括：
1. 去氨加压素 (DDAVP)
去氨加压素是一种用于治疗轻度血友病 A 的合成激素。但该方法不能用于治疗重症血友病B和血友病A。
2. 抗纤溶药物
抗纤溶药物可与替代疗法一起使用。这些药物通常是药丸，可以帮助防止血栓分解。如果出现并发症，则针对血友病进行的治疗会根据出现并发症的部位和状况进行调整。可能需要使用类固醇、止痛药或物理疗法来治疗关节的炎症和肿胀。
