身体由基因的排列组成，其排列方式通常可以产生人体。但是，有些人体内所有细胞中的基因都会发生突变，从而导致异常或疾病。此外，还有这种疾病是由于人类 DNA 中的一个基因出现单一错误而引起的。这些基因的变化通常会影响人体的功能。存在的疾病在很大程度上取决于基因正在改变的功能。
遗传和遗传性疾病
尽管遗传病是由某些基因的变化引起的，但这并不意味着它们会自动遗传给您的子孙。在某些情况下，由于环境因素，基因突变随机发生。因此，将遗传病等同于遗传病并不总是合适的。
了解各种遗传病
下面的一些疾病包括由影响身体的遗传疾病引起的疾病。
1. 囊性纤维化
如果一个特定基因出现异常，导致肺和肠产生粘性粘液，则可能是囊性纤维化的征兆。通常，这种疾病会攻击肺部和消化系统。如果父母双方都有基因异常，这种疾病可以传给孩子。患有这种疾病的患者一般会遇到以下问题：
- 咳嗽、喘息和复发性胸部感染
- 消化问题和大便油腻，
- 汗味那么咸，
- 可能会出现肺损伤、营养缺乏、身体发育不良和糖尿病。
- 大多数患者可能不育。
这种情况无法治愈，因此患者需要治疗和护理才能以最佳方式生活。这样做是为了减少并发症，同时提高患者的生活质量。
2. 唐氏综合症
出生时带有额外的 21 号染色体副本的婴儿会患上一种称为唐氏综合症的疾病。这种情况被归类为一种障碍而不是一种疾病。到目前为止，确切原因尚不清楚。多余的染色体是偶然发生的，不是由于父母的任何特定行为。唐氏综合症患者可能遇到的风险和状况：
- 有视力和听力问题，
- 可能有肠道或心脏问题，
- 可能有甲状腺功能减退或骨骼问题，
- 更容易变胖
- 更容易患骨质疏松症
严重程度也不同，因此患者的学习困难和沟通能力也会有所不同，为了优化这种遗传病患者的生活质量，需要家人和专家的支持。
3. 镰状细胞性贫血
镰状细胞性贫血是由编码蛋白质血红蛋白的基因之一发生突变引起的。如果父母双方都有这种缺陷基因，这种疾病就会遗传。但如果只有一个，孩子只有 50% 的机会得到它。这种疾病会导致多种情况，包括：
- 缺乏血液或慢性贫血，
- 对心脏、肾脏和肺等几个重要器官造成严重损害。
- 月经期间疼痛，
- 其他严重的医疗问题。
这种血液病一般会在新生儿时被发现。为了帮助患者，将提供疫苗、抗生素、叶酸补充剂和止痛药。要治疗它，唯一的方法是进行骨髓移植。
4. 血友病
血友病是一种通常影响男性的血液疾病。这种情况的特点是缺乏使出血异常的凝血物质。出血通常是自发发生的，并且位于体内。这种疾病的主人可能面临的一些情况包括：
- 预期寿命显着降低
- 易患某些疾病
- 容易患导致瘫痪的关节炎，'
- 有关节畸形
- 身体残疾，
这种情况无法治愈，但预防措施和适当的治疗可以帮助患者。由于预防和治疗方面的进步，患有这种疾病的人有很大的机会过上更好的生活。
5. 亨廷顿病
如果遗传性疾病攻击神经系统并出现在中年，则可能是亨廷顿病。这种疾病的特征之一是随着时间的推移会变得更糟。患者可能出现的症状包括：
- 身体能力或身体机能下降，
- 脑容量减少，
- 情绪越来越不稳定。
任何患有这种疾病的人都必须意识到，他是不可能康复的。然而，家人的医疗和支持将使患者过上更健康、更优质的日子。
6. 地贫
与负责产生血红蛋白的基因缺陷或缺失相关的遗传疾病称为地中海贫血。而正常情况下，血细胞包含 240 到 3 亿个血红蛋白分子。患有这种疾病的人可能会出现的一些症状包括：
- 呼吸急促，感觉疲倦和虚弱，
- 成长速度比其他孩子慢，
- 皮肤呈苍白或黄色，
- 尿色深，
- 病人的胃可能会膨胀
- 面部骨骼有异常。
患有轻度地贫遗传病的人可能不需要任何治疗。但对于那些已经相当严重的人，可能需要定期输血。如果它危及生命，可能需要进行骨髓或干细胞移植。 [[相关文章]] 应对一种几乎无法治愈的遗传疾病可能会让最亲近的人失望。但是，继续为患者提供支持，使他们的生活质量更好。如果您想了解更多关于遗传疾病以及如何应对它们，
直接问医生 在 SehatQ 家庭健康应用程序中。立即下载
应用商店和 Google Play.
