2017 年，一个名叫 Adam Fabumi 的婴儿出生时患有 13 三体综合征，这是一种自婴儿在子宫内就发生的遗传疾病。亚当的父母为寻求孩子健康的斗争在社交媒体上疯传。不幸的是，七个月后，这个可爱的婴儿回到了全能者。也许在 Adam Fabumi 案出现之前，您几乎从未听说过 13 三体综合征。 13 三体综合征或 Patau 综合征究竟是什么？为什么这种疾病如此危险？
什么是 13 三体综合征或 Patau 综合征？
Patau 综合征或 13 三体是一种由 13 号染色体异常引起的遗传疾病。在这种情况下，婴儿体内的每个或每个细胞都有 3 个 13 号染色体拷贝。而通常情况下，只有 2 个来自父亲和母亲的染色体拷贝。大多数 13 三体综合征病例不是遗传性的。这是父母在卵子和精子形成过程中的随机遗传异常突变。此外，细胞分裂中的错误也会导致染色体数量异常。 13 三体是一种罕见的疾病，每 16,000 名新生儿中就有 1 人发生。这种疾病会导致婴儿出现各种健康问题，尤其是心脏和大脑问题。由于各种可能危及生命的医疗问题，许多患有 13 三体综合征的婴儿在出生后的最初几天或几周内死亡。事实上，只有大约 5-10% 的 13 三体婴儿能活到一岁。
13 三体的体征和症状
患有 13 三体的婴儿通常会出现严重的智力障碍和身体各个部位的身体问题。出现的症状通常取决于有多少体细胞具有额外的 13 号染色体。 13三体婴儿可能出现的症状，即：
- 出生体重低，但也可能是正常的
- 影响面部发育的大脑结构问题
- 鼻孔不发达
- 呼吸困难
- 听力障碍
- 高血压（高血压）
- 肺炎
- 神经系统疾病
- 癫痫发作
- 增长缓慢
- 难以消化食物。
- 先天性心脏病
- 大脑或脊髓异常
- 眼睛非常小而且靠得很近
- 更大的手指或脚趾
- 紧握双手
- 疝
- 兔唇
- 腭裂
- 肌张力弱。
13 三体婴儿的神经系统异常和严重的心脏病使他们难以生存。事实上，95% 的 13 三体婴儿在出生前死亡。然而，也有婴儿可以存活数年，因为额外的 13 号染色体并非在所有体细胞中都存在，仅存在于某些细胞中。虽然13三体或Patau综合征是一种随机遗传病，但如果你怀孕时已经超过35岁，就应该小心了。因为，如果母亲在怀孕时超过 35 岁，她们生下 13 三体婴儿的风险更高。
如何诊断和治疗 13 三体综合征？
如果您子宫中的婴儿患有 13 三体，您可能会感到担心和害怕，直到他出生时才知道。但是，您需要知道在怀孕期间可以检测到 13 三体。自从通过超声波或基于细胞的 DNA 筛查 (NIPT) 等妊娠试验进行常规妊娠检查后，医生可能会在您的宝宝身上发现 13 三体的体征。另外，要真正确认宝宝有13三体，医生还会建议你做进一步的检查，做羊膜穿刺检查（羊水检查）或者
绒毛膜取样 (CVS)。如果您的宝宝被诊断出患有 13 三体综合征，医生肯定会提供重症监护的选择。这样做是为了延长婴儿的寿命。虽然 13 三体综合征无法治愈，但治疗的重点是您的宝宝可能因 13 三体综合征而出现的各种健康问题。可能需要通过手术来纠正心脏缺陷、唇裂或腭裂。也可能需要物理或言语治疗来帮助培养 13 三体婴儿。在进行治疗时，医生会根据婴儿的生存机会考虑采取任何行动。到目前为止，还没有确定的方法可以防止婴儿患 13 三体。但是，在 35 岁以下怀孕可以降低风险。此外，定期进行孕期检查也非常有必要，尽早发现这个问题。
