Chediak-Higashi 综合征或 CHS 是一种非常罕见的部分白化病。通常，CHS 患者也会遇到神经系统和免疫系统的问题。 CHS 是一种由于溶酶体功能或基因缺陷引起的遗传性疾病
溶酶体结构 或 LYST
. 据推测，LYST 基因为身体提供了如何产生蛋白质以分配溶酶体所需的某些物质的指令。 LYST 基因缺陷使溶酶体生长过大并干扰正常细胞功能。结果，细胞无法对抗细菌，感染可能会再次发生。
Chediak-Higashi综合征的病因
仍然与溶酶体功能有关的 Chediak-Higashi 综合征或 CHS 的原因是色素细胞的异常结构，称为
黑素体。 它的功能是产生和分布黑色素，使一个人有不同的皮肤、头发和眼睛的颜色。但是在患有 CHS 的人中，黑色素被困在更大的细胞结构中。 CHS 是一种遗传自父母双方的疾病。孩子将携带有缺陷的基因，但起初不会表现出任何症状。但是，如果这种基因缺陷仅来自父母的一侧，则孩子不会出现该综合征。孩子们刚刚成为
载体 并且有可能在未来将同样的东西传给他们的孩子。
Chediak-Higashi sindrom 综合征的症状
一些典型的 CHS 症状包括：
- 棕色或浅色头发
- 浅色眼睛
- 皮肤颜色趋于白色或灰色
- 无法控制的眼球运动（眼球震颤）
- 肺、皮肤和粘膜的反复感染
- 视力受损
- 眼睛对强光很敏感
- 智力发育缓慢
- 凝血问题
如果儿童发生 CHS，85% 的儿童会经历更严重的阶段，称为
加速阶段。 据研究人员称，这种更严重的情况是由于病毒感染的影响而发生的。此阶段的症状包括发烧、异常出血、严重感染和器官损伤。而在成人中，出现的症状可能不会立即被发现。感染很少见，皮肤颜色不会出现色素沉着问题。 [[相关文章]] 然而，存在神经系统问题导致虚弱的风险，
颤抖， 运动协调受损，难以正常行走。
如何应对 Chediak-Higashi 综合征
医生会记录病史，尤其是在诊断 Chediak-Higashi 综合征时反复感染。更详细的身体检查将包括：
- 全血细胞计数以识别异常白细胞活动
- 基因检测溶酶体功能是否正常
- 眼科检查以确定眼睛是否有色素沉着或无法控制的眼球运动
到目前为止，还没有治疗 Chediak-Higashi 综合征的特定药物。如果有任何治疗，则可以缓解出现的症状。当发生感染时，医生会开抗生素来缓解感染。此外，治疗将取决于出现的症状。例如，戴眼镜进行骨髓移植治疗免疫系统问题。在儿童中，医生还会开药以防止有缺陷的细胞扩散得更广。从长远来看，大多数 Chediak-Higashi 综合征儿童最多可以存活 10 年。但也有一些可以持续更长时间。同时，如果有成年人患有 Chediak-Higashi 综合征，则有可能出现并发症。 [[相关文章]]
来自 SehatQ 的笔记
对于溶酶体功能有遗传问题而引发 Chediak-Higashi 综合征的人，最好联系医生进行遗传咨询。主要是针对计划要孩子的人。通过基因检测，可以确定一个人是否携带有缺陷的 LYST 基因，以及将其遗传给孩子的可能性有多大。 LYST 中可能发生多种突变并触发 CHS 的发生。
