你听说过爱德华综合症吗？与 Patau 综合征（13 三体）类似，Edward 综合征也与染色体数量异常有关。但是，与影响13号染色体的Patau综合征不同，在爱德华氏综合征中，影响的是18号染色体，称为18三体。
什么是爱德华综合征或 18 三体综合征？
18 三体或爱德华氏综合征是一种由 18 号染色体异常引起的遗传疾病。在这种情况下，婴儿身体的每个或每个细胞中都有 3 个 18 号染色体的副本。而通常情况下，只有 2 个来自母亲和父亲的染色体拷贝。然而，有时母亲的卵子或父亲的精子含有错误数量的染色体。当卵子和精子结合时，责任就可以转移到婴儿身上。 5,000 名活产婴儿中约有 1 人会出现 18 三体综合征。爱德华氏综合症分为三种类型，即：
在这个品种中，婴儿身体的每个细胞中都存在一个额外的 18 号染色体副本。这是 18 三体最常见的类型。
在这个品种中，额外的 18 号染色体仅存在于婴儿体内的少数细胞中。多余的部分附着在卵子或精子中的另一条染色体上。这种三体性非常罕见。
在这个品种中，额外的 18 号染色体仅存在于婴儿体内的少数细胞中。与部分 18 三体性一样，马赛克 18 三体性也很少见。爱德华氏综合症会导致发育迟缓、出生缺陷和一些危及生命的医疗问题。因此，患有 18 三体的婴儿通常也会在出生前（怀孕的第二或第三个三个月）或出生的第一个月经历死亡。同时，患有这种疾病的儿童中有 5-10% 可以通过第一年。
爱德华综合征或 18 三体综合征的症状
患有爱德华综合症的婴儿通常出生时非常小而虚弱。此外，这种情况还以各种严重的健康问题和身体残疾为特征，例如：
- 腭裂
- 双手握紧，手指重叠且难以伸直
- 肺、肾和肠的缺陷
- 弯曲的腿和圆形的脚
- 心脏缺陷，即在心脏的上腔室或下腔室之间形成孔洞
- 下耳
- 神经管缺陷
- 眼睛、嘴巴和鼻子只是微微张开
- 由于饮食问题导致严重的发育迟缓
- 眼睛和听力问题
- 胸部畸形
- 增长缓慢
- 头部和下巴小，后脑勺突出
- 弱哭
此外，患有爱德华氏综合症的婴儿在出生后的第一年也会出现癫痫、脊柱侧弯（脊柱弯曲），并且容易感染或引发死亡的因素。当然，看到这个患有 18 三体综合征的婴儿的状况会非常令人担忧。 [[相关文章]]
如何诊断爱德华氏综合征或 18 三体综合征？
如果您怀的婴儿患有爱德华氏综合症并且直到他出生时才被知晓，您可能会感到担心和害怕。然而，实际上可以在怀孕期间检测到染色体异常。医生会通过超声波检查来检查可能的染色体异常，但这种方法在诊断病情方面不太准确。医生会做的另一种更准确的方法是采集羊水样本（羊膜穿刺术）或胎盘（羊膜穿刺术）。
绒毛膜取样 ) 来分析染色体。此外，18 三体的筛查也是通过孕早期筛查 (FTS) 或 NIPT 测试进行的。进行例行妊娠检查对于尽早发现子宫内的任何问题非常必要。此外，当婴儿出生时，医生会通过观察婴儿的面部和四肢进行身体检查。因为它有特殊的特点，医生可以诊断出来。为确认诊断，需要对血液样本进行检测以确认 18 三体的状况。事实上，该检测还可以帮助确定母亲在下次怀孕时生出患有爱德华氏综合症的婴儿的可能性有多大。在婴儿被诊断出患有爱德华氏综合症后，医生会给您选择进行重症监护以延长婴儿的生命。在这种情况下，当然你和你的伴侣必须互相加强。
