艺术家和政治家拉哈尤·萨拉斯瓦蒂 (Rahayu Saraswati) 仍然很感激能有一个染色体异常的孩子。目前正在寻找南坦格朗市长席位的政治家的婴儿患有 21 三体症。这种染色体异常导致国防部长 Prabowo Subianto 的侄子患有唐氏综合症。但这种染色体异常究竟是什么？
什么是染色体异常？
染色体存储身体成长和发育所需的所有信息。有数以千计的基因使蛋白质能够管理身体进行发育、生长和化学反应。如果存在染色体异常，则根据异常的部位，形状可能会有所不同。发生的异常可以是结构性的或数字的。如果存在结构异常，则意味着一条染色体的某一部分缺失、添加、切换到另一条染色体或逆转。在数值异常中，存在一组缺失甚至过剩的染色体。通常，人类有 23 对染色体或 46 条染色体。
什么导致染色体异常？
无法知道染色体异常的确切原因。已知的是，这种疾病通常发生在细胞一分为二时。通常，导致分裂的每个细胞仍然具有正确数量的染色体。只是其中一个细胞的染色体可能更少或更多，就会发生错误。有时，染色体异常会发生在卵子或精子的发育过程中或受精过程中。这可能是由于多种因素造成的，例如超过 35 岁的孕妇。怀孕期间的老年会增加怀孕期间染色体异常的机会。除了母亲的年龄，环境也可能是遗传疾病的原因。异常可以通过筛查和产前检测来检测。然而，并非所有异常都能通过这样的检查及早发现。
由于染色体异常导致的一些情况
这种遗传异常会导致各种情况，具体取决于哪个染色体具有异常。下面的一些情况是染色体异常的形式。
唐氏综合症是一种遗传性疾病，也称为 21 三体综合征。这种疾病是一种先天缺陷，导致患者有学习困难并具有独特的面部特征。患有这种疾病的儿童也可能有心脏问题、视力问题和听力问题。该综合征是最常见的先天性遗传疾病之一。每 8000 名婴儿中就有 1 名会出现这种情况。患有这种疾病的人的预期寿命可达 60 岁。它只是根据病情的严重程度而有所不同。
染色体异常也会导致出生缺陷，即 13 三体综合征。这种情况会导致严重的学习障碍。此外，患者的健康问题几乎会影响到他身体的每一个器官。大多数患有 13 三体综合征的婴儿在一岁时死亡。但也有一些可以存活超过一年。在极少数情况下，也有这种疾病的患者可以持续到青春期。从本质上讲，很难预测患者在这种情况下可以存活多久。
一种染色体异常会使人无法产生足够的血红蛋白。血红蛋白本身是一种对红细胞非常重要的蛋白质。缺乏这种成分会使红细胞无法正常工作，并且血液中的数量有限。红细胞的功能是将氧气输送到身体细胞。缺氧会使患者感到疲倦、虚弱或气短。他们也有轻度或重度贫血。严重的贫血会损害器官甚至死亡。患有这种疾病的患者可以活很长时间，但需要依赖医疗护理。 [[相关文章]]
由于染色体异常而发生的另一种遗传疾病是 Klinefelter 综合征。当男婴拥有额外的 X 染色体副本时，就会发生这种情况。这种综合症会导致患者的睾丸比正常人小。因此，它只产生少量的激素睾酮。缺乏这种激素会导致诸如乳房增大、阴茎变小以及面部毛发和体毛比平时浓密等症状。患有这种综合征的男性不能生育。此外，他们的言语和语言技能也较慢。
特纳综合征也称为 X 单体。这是一种发生在女孩身上的遗传性疾病。这种情况会导致许多与他的性格和健康有关的问题。患有这种综合症的女孩的预期寿命可能比其他女孩短。这种情况会导致孩子长大后无法正常进入青春期。可能出现的健康问题通常与心脏和肾脏有关。这种情况通常仍然可以通过药物治疗来治疗。
染色体异常也会导致一种称为
软骨发育不全。 这种情况会导致骨骼异常生长，从而使身体姿势变得不成比例的侏儒症。侏儒症本身被定义为尽管是成年人，但身材矮小。与正常侏儒症不同的是，拥有者
软骨发育不全 一般身材矮小，体型正常，腿短。这种疾病往往很少见，因为它只影响 25,000 名新生儿中的 1 人。男性和女性以相同的可能性经历这种情况。染色体异常通常难以预防，考虑到致病因素仍不确定。可以做的是通过最大限度地减少风险（例如不要怀孕太老）来意识到这一点。即使遗传也不总是有影响，因为有些疾病只是遗传的，而不是遗传的。如需进一步讨论染色体异常和其他妊娠问题，
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