Klinefelter 综合征发生在男性出生时，他的细胞中有一条额外的 X 染色体。因此，睾丸比正常人小，产生的睾丸激素较少。这就是为什么患有 Klinefelter 综合征的男性在性方面的发展方面会遇到问题。睾酮分泌不足会引发诸如乳房发育、阴茎尺寸小于正常值或细毛生长不理想等症状。在许多情况下，患有 Klinefelter 综合征的男性也会遇到与生育相关的问题。
Klinefelter综合征的症状
鉴于 Klinefelter 综合征的大部分症状是由于睾丸激素水平低造成的，许多人直到十几岁时才意识到他们正在经历这种情况。当您进入青春期时，您会看到一些症状，例如：
- 较小的阴茎尺寸
- 很少或没有精子产生
- 扩大的乳房
- 头发在脸上，什么时候，还有一点阴毛
- 腿长但肩膀短
- 肌肉无力
- 低性唤起
- 能源短缺
- 腹部脂肪堆积
- 对抑郁感到焦虑
- 阅读、写作和交流方面的问题
- 社交互动问题
- 不孕症
- 代谢问题，如糖尿病
上述症状取决于染色体异常是如何发生的。如果男性只有一条额外的 X 染色体，则症状可能不太明显。但是，您体内多余的 X 染色体越多，症状就越严重，例如：
- 说话和学习的问题
- 协调性差
- 独特的面部结构
- 骨骼生长问题
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Klinefelter 综合征的病因
Klinefelter 综合征是儿童最常见的染色体异常之一。患病率为每 500-1000 名男婴中就有 1 人。但是，如果有一个额外的 X 染色体编号为 3-4，则更为罕见。理想情况下，每个人出生时身体的每个细胞中都有 23 对染色体。患有 Klinefelter 综合征的男性有过多的 X 染色体，因此理想情况下 XY 染色体变为 XXY。这发生在受精过程中，无论是来自父母的卵子还是精子。不可能追踪一个男婴是如何出生时患有这种疾病的。然而，35 岁以上怀孕的女性更容易生出患有 Klinefelter 综合征的婴儿。
如何诊断 Klinefelter 综合征
有时，在子宫内就可以检测到 Klinefelter 综合征。但是，当然，准妈妈必须经过测试，例如
羊膜穿刺术 即采集羊水样本，或
绒毛膜取样 以测试细胞染色体问题的形式。然而，这样一系列的侵入性检查会增加孕妇流产的风险。也就是说，除非 Klinefelter 综合征的风险真的很大，否则医生不会这样做。通常，直到男孩十几岁时才会发现 Klinefelter 综合征。当父母看到孩子的发育与他的年龄不符时，他们可以及早发现。咨询专家以了解是否存在荷尔蒙问题。
如何治疗 Klinefelter 综合征
如果患有 Klinefelter 综合征的孩子的症状不是太严重，则不需要任何治疗。但是，如果症状足够显着，就需要尽快治疗，尤其是还处于青春期的时候。治疗 Klinefelter 综合征的一种选择是使用睾酮激素疗法。当孩子处于青春期时给予，它可以帮助出现诸如声音变大、阴毛和毛发出现、肌肉力量、阴茎增大、骨骼更强壮等特征的出现。此外，Klinefelter 综合征的一些治疗选择是：
- 语言和言语治疗
- 增加肌肉力量的物理疗法
- 职业治疗
- 行为疗法
- 教育指导
- 克服情绪问题的辅导
- 切除多余乳房组织的手术（乳房切除术）
- 生育治疗
大多数患有 Klinefelter 综合征的男性无法产生足够的精子。因此，生育后代的机会也很小。然而，这并不意味着这是不可能的。生育治疗可以帮助患有 Klinefelter 综合征的男性生育孩子。例如，如果您出现不表现出良好精子特征的症状，则可以进行精子提取并直接注射到卵子中。因此，怀孕的机会也会增加。在那之前很久，患有 Klinefelter 综合征的人可能很难过上正常的生活。从学业、社会和性方面开始都可能受到影响。这就是为什么确保患有 Klinefelter 综合征的儿童在学习期间获得最大帮助很重要。可以根据最突出的症状调整援助的类型。 [[相关文章]] 越早进行治疗，成功的可能性就越大。患有 Klinefelter 综合征的人仍然可以过上有质量的生活和长寿。
