从新生儿开始检测,婴儿的Phocomelia是什么?

Phocomelia 是一种罕见的疾病,当一个人出生时,胳膊和腿的身体部位都很短。别名 amelia 的病症是一种先天性疾病,病情各异。类型和严重程度不同。 Phocomelia 可发生在手臂、腿或两者。然而,最常见的情况发生在上半身。

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大多数 phocomelia 病例是由于怀孕早期的问题引起的。主要是在胎儿发育的前 24-36 天,因为那是手臂和腿等身体部位生长的时刻。如果这个过程出现问题,细胞将无法正常分裂和生长。结果,身体部位不能正常发育并发生 phocomelia。有些身体部位只出现了一点点,有些完全不见了。有时,手指生长也会出现问题。此外,phocomelia的类型是:
  • 完全的:手臂不长所以手直接贴在肩膀上
  • 近端:手或大腿不长,而上臂直接贴在肩膀上
  • 远端: 双手放在上臂
当身体的四个部分没有完全发育时,这种情况被称为 四叶草。 也就是说,手可以放在肩膀上,而脚可以放在骨盆上。

松果蝇的原因

那么,触发它的因素是什么?
  • 遗传
phocomelia 可能是由于遗传而发生的。 8 号染色体存在异常情况。它是常染色体隐性遗传,这意味着异常情况来自父母双方。另一方面,也有自发的遗传缺陷也会引发 phocomelia。也就是说,突变是新的,与父母后代的异常状况无关。
  • 怀孕期间服用沙利度胺

phocomelia 的另一个原因是在怀孕的前三个月期间服用了沙利度胺。这是一种最初用作镇静剂的药物,自 1957 年以来一直存在。 5 年来,这种药物被用于治疗诸如 晨吐. 以前,这种药物被认为是安全的,没有副作用。显然,食用它会引发先天缺陷。最常见的一种是 phocomelia。自 1961 年以来,这种药物已被禁止用于孕妇。然而,直到一年后,全球因服用沙利度胺而导致出生缺陷的婴儿达到 10,000 例。事实上,这种药物也会导致流产的情况增加。除了上述两个触发因素外,其他因素还有妊娠糖尿病、酒精和药物滥用、X 射线辐射以及血液循环问题。 [[相关文章]]

有什么症状?

由于 phocomelia 病症可能出现的一些症状是:
  • 胳膊和腿的异常状况
  • 双手直接搭在肩膀上
  • 双脚直接贴在大腿上
  • 手脚骨骼未发育完全
  • 肩部和腰部的关节问题
  • 眼睛问题
  • 耳朵问题
  • 内脏问题
  • 中枢神经系统问题
虽然由于食用沙利度胺而导致的假肢畸形也会导致面部症状,例如牙齿数量异常、下巴小、唇裂或鼻子太小。

治疗麻风病

为了帮助治疗 phocomelia,第一步是身体检查内部器官的状况。因此,可以知道是否有异常情况可以尽快处理。基本上,没有针对 phocomelia 的特定治疗方法。但是,一些被认为能够缓解症状的治疗方法是:
  • 假肢

安装人工手臂或腿,可以增加长度或替换那些不增长的。这一步促进了日常活动,从而提高了生活质量。
  • 治疗

建议的几种治疗类型是促进活动能力的职业治疗、改善姿势和力量的物理治疗以及克服沟通障碍的言语治疗。
  • 手术

phocomelia 很少涉及手术形式的治疗。一般而言,手术仅在因基因突变而发生时进行。此外,没有使用任何特定程序。一切都根据患者的情况进行调整。这种手术可以矫正面部结构问题,使关节更稳定,使骨骼更长,或提高手指活动能力。这一切都取决于受 phocomelia 影响的身体部位。今天,沙利度胺仍用于治疗克罗恩病、麻风病和攻击血浆或细胞的癌症 多发性骨髓瘤. 当收到含有这种药物的医生处方时,请确保您没有怀孕或计划怀孕。即使在怀孕期间,也要避免过度使用酒精等物质和可卡因等药物的问题。妊娠糖尿病等问题也需要引起注意,因为它们会导致假肢畸形的发生。 [[相关文章]]

来自 SehatQ 的笔记

为家庭成员和看护者提供社交活动以非常了解如何处理这种情况也很重要。主要与可能出现的情绪和心理问题有关。为了进一步讨论 phocomelia 的状况, 直接问医生 在 SehatQ 家庭健康应用程序中。立即下载 应用商店和 Google Play.