染色体在人体中起着非常重要的作用，从决定性别、头发颜色和血型开始。不幸的是，这些染色体的功能可能会被破坏，导致患者出现身心障碍。染色体是人体中包含 DNA 的结构，而 DNA 包含使您的身体正常运作和发育的基因。人类有23对染色体，共46条，其中一半来自父亲，一半来自母亲。有两种类型的染色体，即性染色体和常染色体。性染色体由一对 X 和 Y 染色体组成并决定您的性别（女性有 XX 染色体，男性有 XY），而另外 22 对（1-22 对）称为常染色体，携带您的遗传信息。
当染色体功能异常时
染色体异常可能发生在任何人身上，并影响任何类型的染色体，包括性染色体。染色体功能异常的形式有很多种，但专家将其分为两大类，即染色体数目异常和染色体结构异常。
当一个人的染色体少于或多于 23 对时，就会发生这种染色体功能异常 (46)。通常发生的情况是一条染色体过多（三体）、两条染色体过多（四体）或缺少一条染色体（单体）。三体性可以发生在23对染色体的任何部分，但大多数情况下发生在21三体（唐氏综合症）、13三体和18三体中。高龄孕妇由于这种数量异常而面临染色体功能异常的风险.
当染色体的一部分出现某些异常时，就会发生这种染色体功能异常。有时，一条染色体与另一条不正确的染色体配对（易位），有时染色体的某一部分消失或自我复制。这些染色体的结构异常会导致胚胎或胎儿在出生前死亡。在其他情况下，这种疾病不会导致流产，但会导致婴儿出现问题，例如智力障碍、身材矮小、频繁癫痫发作、心脏病和唇裂。这种染色体异常的原因尚不清楚，但通常发生在细胞分裂成两部分时。当卵子和精子细胞发育成胎儿时，甚至在性交后不久就开始出现这种疾病，这种情况并不少见。要确定是否存在染色体异常，您可以进行染色体分析测试或核型分析。同时，可以通过特殊的基因测试来识别轻微的染色体异常，该测试可以检测染色体结构中是否存在缺失部分。 [[相关文章]]
一目了然，识别染色体功能障碍疾病
染色体功能异常是胎儿先天性缺陷的最大原因。以下是当婴儿染色体功能出现异常时会发生的一些疾病：
- 21 三体综合征（唐氏综合症）：婴儿有智力障碍、生长缓慢、心脏问题和面部结构异常，例如交叉眼和扁平的面部轮廓。孩子们仍然可以坐、走和说话，但与一般的正常儿童相比，他们向那个阶段的发展非常缓慢。
- 18 三体综合征（爱德华氏综合征）：这个婴儿出生时体重通常很轻，哭声很弱，声音也很结巴。许多健康问题会影响染色体功能异常的婴儿，例如出生后第一年的频繁癫痫发作、先天性心脏病，使他们容易受到感染，因此 18 三体婴儿的预期寿命难以预测。
- 13 三体综合征（Patau 综合征）：这些婴儿出生时头部较小，前额平坦，因为他们的大脑部分通常存在不能分成两部分等问题。 13 三体婴儿的特征还在于手指的数量比正常婴儿多（多指）。
- 特纳综合征（只有 45 条染色体带有 XO 性染色体）：仅见于女婴，其特征是子宫不育、骨骼畸形、胸部大和乳头宽。
染色体功能异常可以遗传自父母，也可以只发生在某些个体身上。所以。当婴儿被指示患有这种疾病时，还建议父母接受
筛选 相同的染色体。
