法布里病是一种罕见的可致命的遗传性疾病。患有法布里病的人具有遗传缺陷，因此他们没有足够的某种酶。结果，身体细胞中某些蛋白质的积累有可能损害其他身体器官。女性和男性患法布里病的可能性相同。然而，这种情况在男性中更为常见。这种疾病会影响心脏、肺、肾脏、皮肤、大脑和胃。
知道 法布里·彭雅基特病
本病中的“法布里”一词来源于1898年首次描述症状的德国医生约翰内斯·法布里（Johannes同年。法布里病或法布里病的其他术语是：
- 半乳糖苷酶α基因缺乏症
- 酶α-半乳糖苷酶A缺乏症
- 弥散性血管角化瘤
- 弥漫性血管角化瘤
- 神经酰胺三己糖苷酶缺乏症
的症状
法布里病 非常多样化。这也使得患者的诊断变得相当困难。按类型划分的法布里病的症状是：
1. 法布里病类型 1
也称为经典法布里病，它通常在儿童时期开始，不太常见。症状是：
- 很少出汗
- 肚脐和膝盖上的皮疹
- 手脚有烧灼感或麻木感
- 有持续几分钟或几天的剧烈疼痛发作
- 胃部问题，如痉挛、腹胀、腹泻
- 眼角膜异常
- 感觉疲倦、头晕、恶心
- 不耐热
- 脚肿
2. 法布里病类型 2
法布里病 2 型比 1 型更常见。患者在 30-60 岁时出现症状。经历的一些症状包括：
- 肾功能下降
- 心脏肿胀
- 心律不齐
- 心脏衰竭
- 中风（女性更常见）
- 胃部问题，如疼痛和腹泻
- 听力障碍
- 肺部疾病
- 不够强壮，无法进行体力活动
- 发烧
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原因 法布里·彭雅基特病
患有法布里病的人有一种从父母那里传下来的特定基因突变。这个有缺陷的基因位于X染色体上，有X染色体基因突变的男性会遗传给他们的女儿，但不会传给他们的儿子。而在有基因突变的女性中
法布里病, 有 50% 的机会将其传递给男孩和女孩。然而，女孩的症状并不严重，因为并非所有的身体细胞都会激活 X 染色体，从而导致缺陷。法布里病的病因是 370 个 GLA 基因突变。理想情况下，该基因在控制酶的产生中起作用
α-半乳糖苷酶 A。 它的工作是分解细胞中的分子，称为
球三糖神经酰胺 (GL-3)。当 GLA 基因受损时，分解 GL-3 的酶就无法发挥最佳功能。因此，体内细胞中会出现 GL-3 的积累。随着时间的推移，这种脂肪在细胞壁中的堆积会发生，主要是在以下部位的血管中：
一个人的法布里病的严重程度取决于他的基因中发生的突变。这就是为什么这种疾病的症状可能因人而异。
如何诊断和治疗法布里病
法布里病的症状可能早在做出诊断之前就出现了。事实上，许多患者直到遇到危机才被确诊。对于 1 型法布里病，医生通常会在儿童身上看到这些症状。但在成年人中，当一个人的心脏或肾脏出现问题时，就会检测到法布里病。为了确定，医生会进行血液检查，以了解是否存在酶损伤。尤其是男性患者。但对女性来说，有必要进行基因检测，以确定她是否患有此病
法布里病.治疗法布里病的一些选择包括：
也叫
酶替代疗法， 强烈建议法布里病患者使用酶替代疗法。这种类型的治疗自 2003 年开始应用，并通过静脉输液进行。
对于疼痛管理，患者应避免可能引起症状的活动，例如温度变化和过度的体力活动。医生也可以开一些药物，例如
二苯海因 或者
卡马氮平 以减轻疼痛。
如果法布里病导致肾功能下降，治疗可以集中在这个器官上。对于温和的情况，可以通过钠饮食来克服。但是，如果严重的话，就需要做肾透析来过滤血液。其他法布里病治疗方案需要根据每个人的情况量身定制。事实上，法布里病无法治愈，但其症状是可以治疗的，尤其是通过酶替代疗法。 [[相关文章]]
来自 SehatQ 的笔记
不要忘记这种疾病的患者可能会因为他们正在经历的症状而患上抑郁症。搜索很重要
支援团队 能够为患者和他们的家人彼此分享。
