Tay-Sachs 是一种中枢神经系统疾病，是一种神经发生性疾病。这种神经系统疾病通常由婴儿经历并且可能是致命的。 Tay-Sachs 也可影响青少年和成人，但症状不如婴儿严重，发生频率也较低。
Tay-Sachs 是一种由基因缺陷引起的疾病
Tay-Sachs 是由 15 号染色体 (HEX-A) 上的基因缺陷引起的。这个基因受损会导致身体无法产生氨基己糖苷酶A蛋白。没有氨基己糖苷酶A蛋白，称为神经节苷脂的化学物质会在大脑的神经细胞中积聚并破坏脑细胞。当泰萨克斯开始侵蚀大脑时，患者会失去对肌肉的控制。这种情况会导致失明、瘫痪，甚至死亡。 Tay-Sachs 是一种遗传性疾病。这意味着，父母双方都可以将这种疾病传染给他们的孩子。
Tay-Sachs 的症状
Tay-Sachs 在婴儿、儿童和成人中的症状可以采取不同的形式。此外，婴儿、儿童和成人的症状发作也不尽相同。
婴儿 Tay-Sachs 的症状
Tay-Sachs 症状通常会在婴儿 6 个月大时出现。然而，由于婴儿还在子宫内，神经损伤已经发生。 Tay-Sachs病在婴儿体内的发展非常快。通常，患有 Tay-Sachs 的婴儿会在 4-5 岁时死亡。以下是婴儿需要注意的 Tay-Sachs 症状：
- 听不见
- 失明
- 肌肉力量减弱
- 不断增加的冲击反应
- 肌肉功能丧失
- 僵硬的肌肉
- 心理和社会发展延迟
- 宝宝成长缓慢
- 黄斑部（靠近视网膜中心的区域）出现红斑。
如果患有 Tay-Sachs 的婴儿出现抽搐或呼吸急促，请立即将他们送往医院或致电紧急医疗服务机构，以防止出现并发症。
青少年和成人 Tay-Sachs 的症状
与婴儿相比，青少年和成人的 Tay-Sachs 病例非常罕见。此外，认为症状较轻。不仅如此，Tay-Sachs 症状的形式还分为三种类型，即青少年型、慢性型和成人型。青少年 Tay-Sachs 的症状一般出现在 2-10 岁，患者将活到 15 岁。虽然 Tay-Sachs 的慢性症状通常在 10 岁时出现，但这种类型的 Tay-Sachs 的发展被认为是缓慢的。症状包括肌肉痉挛、颤抖和说话困难。与此同时，成人的泰萨克斯症状被认为是最轻微的。症状包括：
与婴儿不同，泰萨克斯病的严重程度和死亡率在成人中有所不同。
如何诊断 Tay-Sachs？
Tay-Sachs 可以通过产前检查进行早期诊断，例如
绒毛膜取样 (CVS) 和
羊膜穿刺术.一般来说，如果父亲和母亲都是基因检测，也会进行基因检测。
载体 或泰萨克斯病的携带者。通常，当胎龄达到 10-12 周时将进行 CVS 产前检查。该测试是通过从胎盘中通过腹部或阴道采集细胞样本来完成的。
羊膜穿刺术 在胎龄达到 15-20 周时进行。这种方法是通过插入母亲腹部的针头检查羊水样本来完成的。通过这些不同的测试，医生可以诊断婴儿的 Tay-Sachs。
Tay-Sachs 可以治疗吗？
不幸的是，直到现在还没有可以治愈 Tay-Sachs 的治疗方法。然而，医生可以提供姑息治疗，让患有这种疾病的婴儿对自己的病情感到满意。姑息治疗包括给予止痛药、预防癫痫发作的药物、物理治疗、插入饲管以及治疗呼吸功能以防止肺部粘液积聚。家庭情感支持对 Tay-Sachs 患者也很重要。
如何预防 Tay-Sachs
由于 Tay-Sachs 是一种遗传性疾病，因此除了采取以下措施外，没有其他方法可以预防它
筛选.通常，医生会对父亲和母亲进行基因检测，看看之前是否有泰萨克斯家族史。这就是在您计划要孩子之前咨询医生的重要性。 [[相关文章]]
来自 SehatQ 的笔记：
Tay-Sachs 是一种导致神经退行性疾病的神经系统疾病。因此，不应低估这种疾病。要咨询有关 Tay-Sachs 病的更多信息，请直接在 SehatQ 家庭健康应用程序上咨询您的医生。立即在 App Store 和 Google Play 下载。
