了解 DiGeorge 综合症，它的原因和症状是什么？

迪乔治综合症 是一种罕见的遗传病，发生在 22 号染色体的一小部分缺失时。这种疾病，也称为 22q11.2 缺失综合征，会导致并发症，从心脏缺陷到患有该病的儿童的学习困难。让我们找出治疗的原因、症状、并发症。

原因 迪乔治综合症

每个出生在世界上的婴儿都有来自父母双方的两份 22 号染色体。然而，如果他受 迪乔治综合症，其 22 号染色体的一个副本将丢失大约 30-40 个基因。缺失的部分也称为 22q11.2。 22 号染色体中各种基因的丢失通常随机发生在父亲的精子、母亲的卵子中，或者发生在胎儿发育的早期。疾病 迪乔治综合症 这可以由以前患有相同疾病但从未出现过症状的父母传下来。

症状 迪乔治综合症

症状迪乔治综合症可以在宝宝出生后出现 迪乔治综合症 有不同的症状，从类型到严重程度不等。通常，症状 迪乔治综合症 将基于受这种罕见疾病影响的身体部位。有些症状会在婴儿出生时立即出现。然而，随着婴儿长大，也会出现新的症状。以下是一些症状： 迪乔治综合症 这可能会出现：

• 心脏杂音（不能正常关闭和打开的心脏瓣膜）
• 因心脏缺陷导致血液循环不畅（紫绀）导致皮肤变蓝
• 面部变化，例如下巴不发达、耳朵低、眼睛宽、上唇曲线变窄
• 嘴巴上的裂缝
• 生长延迟
• 进食困难，增重困难
• 呼吸问题
• 肌张力差
• 运动技能发育迟缓
• 延迟或无法学习
• 行为问题。

并发症 迪乔治综合症

22 号染色体的一小部分缺失 迪乔治综合症 会导致患者身体出现各种并发症，例如：

• 心脏缺陷

迪乔治综合症 由于富含氧气的血液供应不足，通常会​​导致心脏缺陷。这里所说的心脏缺损是心脏下腔室之间存在一个孔洞，只有一个大血管通向心脏外侧，因此 法洛四联症 （四种异常心脏结构的组合）。

• 甲状旁腺功能减退症

颈部的四个甲状旁腺调节体内钙和磷的水平。存在 迪乔治综合症 它会导致甲状旁腺变小并产生较少的甲状旁腺激素。因此，血液中的钙含量会降低，而磷含量会增加。

• 胸腺功能障碍

胸腺位于胸骨下方，是成熟 T 细胞（一种白细胞）的家园。需要成熟的 T 细胞来对抗感染。然而，受苦的孩子们 迪乔治综合症 会有一个小的甚至完整的胸腺。这种情况最终会导致孩子频繁感染。

• 腭裂

腭裂是常见的并发症 迪乔治综合症.这种情况会导致患者 迪乔治综合症 说话时吞咽困难或发出声音。

• 脸型不同

患者面部的某些部位 迪乔治综合症 可能看起来不同，例如小耳朵、短眼孔（睑裂）、长脸、扩大的鼻子（圆形）。除了上述并发症， 迪乔治综合症 它还可能导致学习困难、心理健康障碍、自身免疫性疾病和视力不佳。

治疗 迪乔治综合症 根据并发症

治疗迪乔治综合症会根据并发症进行调整 没有药可以治愈 迪乔治综合症.通常，治疗将集中在由此产生的并发症上。

• 甲状旁腺功能减退症可以用钙和维生素 D 补充剂治疗。
• 一旦婴儿被感染，心脏缺陷通常需要外科手术 迪乔治综合症 这样做是为了修复心脏并增加携氧血液的供应。
• 胸腺功能失调会导致宝宝受苦 迪乔治综合症 更常见的疾病，如感冒或耳部感染。为了处理它，医生会给您开通常用于治疗这些各种疾病的药物。
• 如果胸腺功能障碍引起的感染很严重，医生可能会建议进行胸腺组织移植手术。
• 腭裂可以通过外科手术修复。

虽然无法治疗，但患者 迪乔治综合症 在医疗团队的帮助和家人的支持下，能够像普通孩子一样生活。 [[相关文章]]

来自 SehatQ 的笔记

迪乔治综合症 不是一种被低估的疾病。如果您的孩子出现上述各种症状，请立即咨询医生以获得正确的治疗。随意在 SehatQ 家庭健康应用程序中免费询问医生。立即在 App Store 或 Google Play 下载！