观察半乳糖血症的症状,从出生开始的婴儿遗传疾病

为了满足新生儿的营养需求,妈妈们通常会给予母乳或普通配方奶。但不幸的是,在极少数情况下,由于一种称为半乳糖血症的遗传性疾病,婴儿无法获得母乳或普通牛奶。当一个人的身体从婴儿时期就无法消化半乳糖时,就会发生遗传性半乳糖血症。半乳糖是一种单糖,也是乳糖的一种成分。由于身体无法消化半乳糖,这种糖分会在婴儿体内积聚,并可能导致严重的并发症。

医生如何检测半乳糖血症?

半乳糖血症的症状通常在婴儿出生后几天或几周开始出现。可能出现的症状是:
  • 食欲不振或拒绝母乳喂养
  • 呕吐
  • 黄疸,其特征是皮肤和身体其他部位发黄
  • 心脏扩大
  • 心脏损伤
  • 腹部积液和肿胀
  • 异常出血
  • 腹泻
  • 感到疲倦或昏昏欲睡
  • 减肥
  • 身体虚弱
  • 容易感染
  • 挑剔

诊断半乳糖血症以预防并发症

半乳糖血症可以通过半乳糖血症测试来诊断。在美国等发达国家,半乳糖血症检测通常直接从新生儿身上进行。该测试是通过抽取婴儿的血液样本来完成的。该验血将检测半乳糖的水平以及您小孩体内分解半乳糖的酶的水平。此外,尿液检查还可以诊断婴儿是否患有半乳糖血症。半乳糖血症的诊断对于预防患有半乳糖血症的婴儿的并发症至关重要。如果不立即治疗这种情况,半乳糖血症的一些并发症,即:
  • 肝损伤或肝功能衰竭
  • 严重的细菌感染
  • 败血症或感染性并发症
  • 震惊
  • 发育迟缓
  • 行为问题
  • 白内障
  • 震颤
  • 言语问题和延迟
  • 学习困难
  • 精细运动障碍
  • 低骨密度
  • 生殖问题
  • 卵巢早衰

有治疗半乳糖血症的方法吗?

不幸的是,尚未发现可以治愈患有半乳糖血症的儿童和患者的药物。这种遗传性疾病的主要治疗方法是不含半乳糖和乳糖的饮食,因此不能食用牛奶和其他含有乳糖和半乳糖的食物。在某些情况下,无半乳糖饮食有时并不能防止您的孩子出现并发症的风险。一些患有半乳糖血症的儿童仍然有语言延迟、学习障碍和生殖问题的风险。半乳糖血症还会增加儿童和患有这种疾病的人感染的风险。需要用抗生素治疗来治疗由半乳糖血症引起的感染。

为半乳糖血症儿童设计饮食

如上所述,患有半乳糖血症的婴儿的主要治疗方法是准备半乳糖和无乳糖饮食。以下是一些半乳糖血症患者不能食用的食物:
  • 牛奶
  • 黄油
  • 起司
  • 冰淇淋
  • 其他乳制品
但幸运的是,儿童和半乳糖血症的人仍然可以品尝到与上述乳制品类似的食物,例如:
  • 豆奶和杏仁奶代替牛奶
  • 椰子油代替黄油
  • 冰糕零食代替冰淇淋
与您的医生讨论消除某些也含有半乳糖的水果和蔬菜。

半乳糖血症婴儿的母乳喂养怎么样?

母乳 (ASI) 含有乳糖,因此不能给诊断出患有半乳糖血症的婴儿服用。作为母乳的替代品,你可以给他不含乳糖的配方奶。如果您的孩子需要维生素 D、维生素 K、维生素 C 和钙补充剂来满足他们的需求,您也可以咨询医生。 半乳糖血症的宝宝可以吃无乳糖配方奶,Duarte型半乳糖血症的宝宝还是可以吃母乳的,但必须在医生的监督和规定下。 [[相关文章]]

来自 SehatQ 的笔记

半乳糖血症是一种遗传性疾病,会使婴儿无法消化半乳糖,而半乳糖也会形成乳糖。早期诊断和低半乳糖和乳糖的饮食可以降低并发症的风险。