罕见遗传病治疗的新篇章开始了。 Zolgensma 成为世界上第一个获得美国食品和药物管理局（FDA）批准的基于基因治疗的药物。这种药物是一个突破，因为它可以治愈患有遗传病的孩子
脊髓性肌萎缩 （高中）。全世界每 11,000 个婴儿中就有 1 个出生时患有 SMA。
那是什么 脊髓性肌萎缩 （高中）？
SMA 是一种罕见的遗传病，患者的基因发生突变
生存运动神经元 (SMN)。该基因在产生SMN蛋白中起作用，该蛋白是一种在运动神经元神经细胞的功能和修复中起作用的蛋白质。 SMN 蛋白缺乏导致运动神经元死亡。 SMA 具有肌肉无力和肌肉萎缩的症状，可从出生开始或仅在进入青春期和青年期时出现。肌肉无力发生在双脚和手的双肢，并且是进行性的。 SMA 疾病分为三种类型，即 SMA 1 型、2 型和 3 型。在 1 型 SMA 中，婴儿出生时肌肉非常虚弱，有呼吸和吞咽问题。大多数患有 1 型 SMA 的婴儿由于呼吸衰竭而无法达到童年。 SMA 2 型的症状只会在孩子 6 个月至 2 岁时出现。所经历的肌肉无力不如 1 型 SMA 严重。在某些情况下，患者可以活到 20 岁。 SMA 3 型是最温和的 SMA 类型，肌肉无力仅在成长过程中出现。 [[相关文章]]
Zolgensma 至少给了新的希望
直到 2016 年底，SMA 患者只能接受支持治疗，以防止出现严重并发症。与此同时，一种名为 Spinraza 的药物被释放，给高中患者带来了希望。这种药物是世界上最昂贵的药物之一，1剂的价格为12500万美元。第一年最多注射 5-6 剂，随后几年需要 3 剂。 Zolgensma 为这种疾病的治疗提供了新的选择。然而，这种替代疗法的价格非常昂贵。预计Zolgensma 1次治疗的价格将达到210万美元。这个价格是当今市场上各种其他罕见病药物中最贵的价格。 Zolgensma 适用于治疗 2 岁以下 SMA 儿童。该药物由腺病毒载体制成，该载体将复制人类 SMN 基因，该基因具有功能性并靶向运动神经元细胞。在对患有 SMA 的儿童进行一次注射后，Zolgensma 将在运动神经元中产生 SMN 蛋白表达。这将改善肌肉功能和运动。在一项涉及 36 名年龄在 2 周至 8 个月之间的 SMA 儿童的临床研究中，接受 Zolgensma 治疗的儿童在实现运动发育里程碑方面取得了显着改善。这些孩子能够控制他们的头部并且可以在没有靠背的情况下坐着。由 zolgensma 给药引起的副作用是肝酶水平升高和呕吐。患有肝脏疾病的患者因这种药物而发生肝损伤的风险更高。因此，在接受治疗之前，SMA患者需要进行彻底的身体检查和肝功能检查。
