卟啉症是一种罕见的血液疾病,患者无法自行产生血红素。血红素是将氧气分配到全身的红细胞蛋白的一部分。为了能够形成血红素,身体需要某些酶。然而,卟啉症患者无法获得某些酶。结果,卟啉在血液和组织中积聚。这就是为什么卟啉症患者经常会出现腹痛、对光敏感以及肌肉和神经系统出现问题的原因。
卟啉症的原因
在大多数情况下,卟啉症的原因是父母一方的基因突变。不仅如此,还有其他一些因素也会引发这种疾病的发生,例如:
- 某些药物的消费
- 激素疗法
- 酒精消耗
- 抽烟
- 感染
- 日晒
- 压力
- 饮食
卟啉症的症状
根据您患有卟啉症的类型,症状可能会有所不同。在大多数类型的卟啉症中,几乎可以肯定感觉到的症状是腹痛。此外,卟啉症的一些症状是:
- 尿液呈红色
- 高血压
- 心跳太快
- 电解质失衡
- 全身神经紊乱
- 皮肤对光非常敏感
- 贫血
- 癫痫发作
- 恶心和呕吐
- 便秘或腹泻
- 胸部、背部或腿部疼痛
- 精神状态的变化(幻觉、焦虑、困惑)
- 皮肤色素沉着的变化
- 由于阳光照射而导致的不稳定行为
从上面的一些症状中,了解更多关于卟啉症患者对阳光照射的敏感性是很有趣的。这通常发生在最常见的卟啉症,迟发性皮肤卟啉症 (PCT)。长时间暴露在阳光下时,患者可能会感到:
- 暴露在阳光或人造光下时有灼烧感
- 皮肤肿胀
- 疼痛的皮肤发红
- 手、脸和手臂等未受保护的皮肤上的伤口
- 皮肤颜色的变化
- 皮肤痒
- 某些区域的头发长得更多
卟啉症,通常称为吸血鬼综合征
上述特征使卟啉症常与吸血鬼行为的神话联系在一起:对光照敏感。因此,患者可能看起来非常昏昏欲睡,脸色苍白,因为他们白天不能离开家。即使在多云的时候,仍然有紫外线会对未受保护的身体部位(例如鼻子和耳朵)造成伤害。在古代,患有这种卟啉症的人被认为像吸血鬼一样生活,因为他们不得不从早到晚“躲”在屋子里。更不用说患者尿液的颜色会变成棕色,增加了对吸血鬼神话的信仰。事实上,这种类似吸血鬼的综合症的发生是因为患者体内血红素的产生过程没有以最佳方式运行。遗传缺陷在这方面起着重要作用。结果,有实质
原卟啉IX 它积聚在红细胞、血浆中,有时积聚在肝脏中。当这种物质暴露在阳光下时,它会通过产生损害周围细胞的化学物质来做出反应。这就是卟啉症患者会感到皮肤肿胀、发红或溃疡的原因。
卟啉症可以预防吗?
卟啉症无法治愈,也无法预防。但是,可以通过避免使用某些抗生素、压力、非法药物和过量饮酒来避免这些症状。此外,一定要避免暴露在过于强烈的阳光下,穿保护身体的衣服,甚至在进行手术时要求特殊保护。对于治疗,医生可以开处方
β受体阻滞剂 控制血压,高碳水化合物消耗,
阿片类药物 控制疼痛和血红素。从长远来看,有可能对器官造成永久性损伤,例如持续受伤、行走困难、过度焦虑、缺氧呼吸困难等。 [[相关文章]] 早期诊断有助于预防卟啉症症状的出现。如果这种情况是由遗传因素引起的,请咨询遗传顾问以分析将其遗传给后代的风险。