你看过电影《午夜阳光》吗？据说主角凯蒂·普莱斯患有色素性干皮病，这使她只能在晚上外出。色素性干皮病是一种罕见的遗传病，患者对紫外线极度敏感。这种敏感性使患者无法外出晒太阳。
色素性干皮病的病因
XP 疾病影响着全世界 250,000 人中的一人。这种情况在日本、北非和中东更为常见。色素性干皮病通常在婴儿期或幼儿期被诊断出来。然而，它也可以在出生前、儿童晚期或成年早期被诊断出来。甚至一些 XP 的人也会遇到某些情况，例如智力障碍、发育迟缓、听力损失和眼睛问题。色素性干皮病是由参与修复 DNA 损伤的基因突变引起的，其中该基因无法修复或复制被紫外线损伤的 DNA。携带色素性干皮病特征的父母将其遗传给孩子的风险更大。不仅如此，由于发生基因突变，XP 疾病还常常与近亲繁殖有关。 XPC、ERCC2 或 POLH 基因的突变在 XP 疾病中最为常见。 [[相关文章]]
色素性干皮病的症状
症状通常在婴儿期或生命的前三年开始出现，尽管它们可能会在以后出现。色素性干皮病的症状，包括：
1. 皮肤症状
- 暴露在阳光下的皮肤区域出现雀斑，通常出现在面部、颈部、手臂和腿部
- 持续数周的灼痛、发红、起泡和疼痛
- 发生色素沉着，导致皮肤颜色变深（色素沉着过度）或颜色丢失（色素沉着不足）
- 薄而脆弱的皮肤
- 疤痕组织形成
2. 视觉和听觉症状
- 对光敏感的视觉
- 眼睑向内（内翻）或向外（外翻）
- 混浊的眼睛晶状体
- 角膜、眼睑内衬和眼白发炎
- 泪液分泌过多
- 眼睛周围病变导致的失明
- 睫毛脱落
- 渐进性听力损失可以发展到完全
3. 神经症状
- 反射运动缓慢或不存在
- 运动能力差
- 小头畸形或小头
- 发育迟缓
- 僵硬或无力的肌肉
- 身体运动控制不佳
并非所有这些症状都会发生在患者身上，因为他们可能表现出不同的症状。然而，XP 最常见的并发症之一是皮肤癌。如果没有防晒，大约一半的色素性干皮病会发展为皮肤癌、恶性黑色素瘤和鳞状细胞癌，这当然会危及生命。因此，XP 患者也需要采取极端措施来保护身体的每个表面免受紫外线的伤害。
色素性干皮病的治疗
您需要知道色素性干皮病无法治愈，但症状是可以控制的。远离阳光和避免其他紫外线源非常重要。你可以涂抹防晒霜，穿长衣，在阳光明媚的时候出门，戴上太阳镜。不过，白天最好呆在室内。在室内时，避免发出紫外线的窗户和灯。定期检查癌前病变也很重要。这有助于降低可能需要进行更多侵入性手术的皮肤癌的发生率。如果您或您的孩子出现色素性干皮病的症状，请立即咨询医生。而在孕妇中，胎儿中的 XP 可以通过羊膜穿刺术或
绒毛取样 .早期检测可让您尽快采取正确的步骤。
