识别由于染色体突变引起的 XYY 综合征病症

每个细胞中人类的染色体数为46条。男性的染色体为X和Y。但是,如果发生染色体突变,则可能会出现XYY综合征或每个细胞中超过一条Y染色体。染色体数为 47 的 XYY 综合征仅发生在男性中,比例为 1:1000。在绝大多数情况下,XYY综合征染色体突变没有显示出显着差异。有些人可能会出现身体差异,例如肌肉较弱或说话困难。但在其他情况下,与拥有 46 条染色体的人可能没有显着差异。

XYY综合征的症状

XYY 染色体突变可发生在任何年龄的男性中。症状也可能因人而异:
  • 肌肉无力(张力减退)
  • 运动发育障碍
  • 迟到或说话有困难
  • 诊断属于自闭症谱系
  • 难以集中注意力
  • 迟到写作或其他精细运动技能
  • 情绪问题
  • 握手
  • 听课有困难
  • 比同龄朋友高
  • 不孕症
有时,直到成年后才检测到 XYY 综合征。第一个迹象是当它不符合良好精子的特征时出现性问题. [[相关文章]]

如何应对XYY综合征

当怀疑有染色体突变时,医生会进行染色体分析以明确诊断。目前尚无法治愈 XYY 综合征。但是,医生可以提供药物治疗以缓解出现的症状,尤其是在早期发现诊断的情况下。有几种处理XYY综合征的方法,例如:
  • 谈话疗法

患有 XYY 综合征的人可能会出现言语或运动问题。谈话疗法可以是改善这种情况的解决方案。
  • 物理疗法

如果在儿童时期检测到 XYY 综合征病例,则其症状是运动发育迟缓。此外,可能会出现肌肉力量问题。物理治疗可以帮助逐渐克服这一点。
  • 教育疗法

如果XYY综合症患者在学习吸收方面有问题,家长可以与老师或特别协调员讨论,以便他们根据孩子的需要设计学习模式。如有必要,在上课时间之外添加学习计划。患有 XYY 综合症的人可以像其他人一样过上正常的生活。事实上,XYY 综合征有可能在他的余生中未被发现。 [[相关文章]]

染色体突变引起的疾病

除了XYY综合征,还有其他类型的染色体突变引起的疾病。有两种分类,即数字和结构。当染色体的数量多于或少于 46 条时,就会发生数字染色体突变。 疾病的例子,如 13 三体、18 三体、 唐氏综合症, 克莱恩费尔特 综合征,和特纳 综合征。 在结构染色体突变中,当大部分 DNA 缺失或添加到染色体时,就会发生这种情况。不同的类型可以是 删除、复制、易位、 以及更多。由结构染色体突变引起的疾病的例子有 Wolf-Hirschhorn、Cri-du-chat、WAGR 综合症, DiGeorge 和 Prader-Willi/Angelman。染色体突变可能始于非最佳卵子或精子细胞的状况,但也有发生在胚胎或父母后代发育过程中的情况。一个人染色体结构的最细微变化都会影响基因的状况并产生重大影响。除了遗传自父母的染色体突变外,DNA 复制或细胞分裂也会发生突变。可增加染色体突变风险的因素包括环境因素,例如接触非法药物、紫外线辐射和病毒。 [[相关文章]] 在某些情况下,也有染色体突变根本不起作用。这就是所谓的 沉默的突变。 并非总是坏事,有时基因突变也会产生基因多样性,从而使人口能够继续增长。